想象一下，如果染色体也能发朋友圈，

第21号染色体可能会说：

“今天我又多了一个小伙伴，

但我们可能有点‘过载’了。”

唐氏综合征的“秘密”就藏在数字321里——第21号染色体三体。

它就像是一场意外的“三胞胎”派对，虽然热闹，但也带来了不少挑战。

唐氏综合征，这个听起来有点复杂的名字，其实是我们每个人都应该了解的话题。

它，不是数学题，而是一个关于爱与责任的选择题。

2011年联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，并从2012年起每年举办相关活动，提高公众对唐氏综合征的认识，倡导全社会尊重善待唐氏综合征患者。

唐氏综合征（Down’s syndrome）是最常见的一种染色体病，也是最常见的严重出生缺陷之一，除了可能存在多脏器畸形外，患儿还会伴发智力发育和运动发育障碍。

唐氏综合征的发生大多数为偶发性，适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查，评估唐氏儿的妊娠风险。

高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因，当孕妇分娩年龄达到或超过35岁时，唐氏综合征的患病率明显增加。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，通过产前筛查与产前诊断及时干预，是防治唐氏综合征最有效的措施。

目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。

过去，血清学筛查是唐氏综合征最常规的筛查方法，即大多数孕妇所谓的“唐氏筛查”，主要通过一些血清学指标结合孕妇年龄、孕周、体重等信息来评估胎儿患病风险，筛查效率约60-80%。

唐氏筛查报告是综合评估的结果，与很多因素相关，亦受很多因素影响，所以仅是初步筛查。

血清学唐氏筛查高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。

血清学唐氏筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创DNA检测。

近年来，越来越多的孕妇选择通过无创DNA检测来筛查唐氏综合征。产前无创DNA筛查是利用孕妇外周血进行基因测序，得到胎儿罹患21-三体、18-三体及13-三体等非整倍体的风险值。

无创DNA针对21-三体、18-三体、13-三体有较高的准确率，比唐氏筛查精准，对于唐氏综合征的检出率可以达到99%以上。

无创DNA检测的最佳孕周为12-22+6周。低于12周时，由于胎儿DNA浓度不足可能会造成假阴性结果，而大孕周行无创检测则缺少足够的后续产前诊断时间。

无创DNA检测是针对目标疾病进行风险评估，是介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，不能替代产前诊断。

因此，即使无创DNA报告低风险，漏诊也可能发生；同样，无创DNA检测高风险，胎儿染色体也有可能正常。由于血清学筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。

无创检测高风险时孕妈妈们一定要进行专业的遗传咨询及产前诊断，低风险时亦需定期产检，当有其它征象提示胎儿罹患染色体病高风险时仍需考虑介入性产前诊断。

介入性产前诊断最常用的方法是孕18-22周的羊膜腔穿刺。通过抽取羊水细胞进行体外培养和低深度全基因组测序或染色体微阵列检测，不仅可以诊断21-三体等非整倍体疾病，而且可以诊断染色体微缺失微重复等拷贝数变异疾病。有以下情形的高风险人群，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导：高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素等等。高风险人群怀孕后，应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。

当然，即使筛查结果低风险，也别忘了定期产检。毕竟，宝宝的健康是我们最大的心愿。如果筛查结果高风险，也别慌，专业的遗传咨询和产前诊断会为你保驾护航。